Przyczyny zespołu Downa

Aby poznać przyczynę zachorowań na zespół Downa należałoby poznać najpierw powód, dlaczego chromosomy pary 21 się nie rozdzielają podczas podziału komórkowego w układzie rozrodczym. Jednak do tej pory ustalono że najistotniejszym czynnikiem wpływającym na prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wiek matki.

Dziedziczenie zespołu Downa

Dziedziczenie zespołu Downa to sporadyczne przypadki stanowiące zaledwie 2%. W celu ustalenia gdzie rodzinnie zespół Downa został dziedziczony, należy określić u dziecka nieprawidłowy kariotyp. Jeśli owy kariotyp wystąpi w formie translokacyjnej, wówczas należy wykonać badanie również u rodziców dziecka. Część z nich może okazać się nosicielem translokacji trisomii 21, a to wiąże się z ryzykiem wystąpienia zespołu Downa w kolejnych ciążach. Nosiciel translokacji – obojętnie czy to mama czy tata, nieustannie produkuje upośledzone genetycznie gamety wraz z trisomia 21, które w momencie zapłodnienia mogą być przekazane kolejnemu dziecku z zespołem Downa. To zjawisko nazywamy właśnie dziedziczeniem zespołu Downa. Należy jednak pamiętać, że są to rzadkie przypadki i ograniczone są do jedynie form translokacyjnych w przypadku zdrowych rodziców. Ostatnio bywały przypadki, w których dochodziło do przegrupowań materiału chromosomu 21 prowadząc do duplikacji niewielkiego fragmentu chromosomu 21 – dziedziczenie tej zmiany okazuje się być stosunkowo wysoka.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *